携号转网:花季少女被罕见病折磨15载 如今将迎“换脸”手术

2019年12月12日 05:49来源:湟源新闻作者:谢荣 实习记者 张筱箐 通讯员 白学文

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  1999年佐格比(H. Zoghbi)教授发现一种严重的神经发育性疾病——瑞特综合征(Rett syndrome)也与MeCP2基因突变密切相关,95%的瑞特综合征患者携带的MeCP2基因发生缺失功能的突变。瑞特综合征患者因为有部分与自闭症患者类似的表型,早期也被归为自闭症谱系障碍的一种(autism spectrum disorders)。因此这些证据表明,基因表达的表观遗传学调控与神经系统的发育与功能密切相关,如果失调可能导致神经发育性疾病,例如自闭症等。明星取消浙江跨年

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